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TUhjnbcbe - 2021/5/26 21:32:00
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一位患者前来咨询。她诉说自己的情况:曾在小时候发烧以后出现听力下降。之后每有感冒,听力多有下降。现在正常交流都有困难。通过她的描述以及最后的检查,诊断为大前庭水管综合征。本病听来拗口,但其实并不少见,占感音神经性听力损失患者的1%-12%。由于本病为常染色体隐性遗传病,其父母大多听力正常,且出生后往往可通过听力筛查。常在颅内压升高的情况下(感冒发烧、剧烈咳嗽、用力擤鼻、头部外伤、抬举重物、吹奏乐器、潜水等),出现听力下降。另由于发病早期,患儿年幼,常不能描述病情或准确告知父母,导致在患儿听力严重下降时,父母才发现问题。且部分患者可出现不稳感、眩晕等不适。

医院检查听力可以发现低频表现为传导性聋,中高频为感音神经性聋,此时需要与分泌性中耳炎、突发性聋等相鉴别。

而目前高分辨率颞骨CT与内耳核磁是诊断本病的金标准。在CT上可以发现前庭导水管骨性结构的扩大(半规管总脚到前庭水管外口1/2直径大于1.5mm)。在核磁上可以看到内淋巴管和囊的扩大。如果诊断为本病,急性期通过及时的药物治疗,听力可恢复至本次发病前的状态。若发病时间较长而听力尚可的患者,可佩戴助听器进行治疗。若听力如已严重下降,则需进行电子耳蜗植入手术。

另外,由于本病属于遗传病,患儿的父母生育二胎罹患本病的概率为25%。而本病患者在生育下一代时最好与配偶进行相关的遗传咨询,以避免此类情况的出现。(图片来自参考文献及网络)

参考文献:

1.王秋菊,杜婉.大前庭水管综合征的诊断与遗传咨询[J].听力学及言语疾病杂志,,24(6):-.

2.孟云,李冰,程敬亮.MRI对大前庭导水管综合征的诊断价值[J].中国CT和MRI杂志,(12):1-3.

作者:李超陕西中医院拓展阅读

1.耳朵只能听声音吗?2.关于佩戴助听器的一些问题3.感冒之后,耳朵闷、听力下降怎么办?4.突发性聋如何治疗?

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